Cerebrale dysfunctie bij de Stabij (Neuro)
De afgelopen jaren zijn een aantal nesten Stabijhouns geboren, waarbij een deel van de puppy’s op jonge leeftijd (vanaf 5 weken) ernstige neurologische verschijnselen vertoonden: de hondjes lopen dwangmatig rondjes, draaien pirouettes, lopen achteruit, snuffelen dwangmatig aan de vloer, lopen ongecoördineerd, hebben moeite met eten en drinken en zijn vaak afwezig. Deze symptomen wijzen op een stoornis van de grote hersenen. De aandoening wordt daarom voorlopig cerebrale dysfunctie genoemd (“cerebrum” betekent grote hersenen). De verschijnselen worden geleidelijk erger en zijn rond 2- 3 maanden leeftijd meestal dusdanig ernstig dat de hondjes worden geëuthanaseerd.
Op de universiteitskliniek voor Gezelschapsdieren (UKG) zijn enkele van deze puppy’s uitgebreid onderzocht. Bloed- en urineonderzoek, MRI-scans van de hersenen, onderzoek van de hersenvloeistof en pathologisch onderzoek lieten echter geen afwijkingen zien. Uit stamboomonderzoek bleek dat het waarschijnlijk om een erfelijke aandoening gaat waarbij sprake is van een mutatie (foutje in het erfelijk materiaal) in 1 gen. Zieke dieren hebben van zowel hun vader als van hun moeder de mutatie gekregen.
Aan de UKG wordt verder onderzoek gedaan naar cerebrale dysfunctie. Doel van het onderzoek is om de aandoening te beschrijven, de oorzakelijke mutatie op te sporen en uiteindelijk om een diagnostische DNA test te ontwikkelen. Met behulp van een DNA-test kan onderscheid worden gemaakt tussen dragers (honden die geen verschijnselen vertonen, maar wel de mutatie 1 keer bezitten) en genetisch gezonde dieren. Op basis hiervan kunnen fokkers geadviseerd worden over het combineren van ouderdieren, zodat voorkomen kan worden dat zieke honden worden geboren. Dit houdt overigens niet in dat er niet met dragers, die mogelijk andere waardevolle genetische eigenschappen hebben, gefokt kan worden.
Dankzij de medewerking van fokkers en eigenaren hebben wij bloed kunnen verzamelen van 9 aangedane puppy’s en hun gezonde familieleden. Uit deze bloedmonsters is DNA (erfelijk materiaal) geïsoleerd. Vervolgens is een zogenaamd “koppelingsonderzoek” uitgevoerd, waarbij het DNA van zieke dieren vergeleken wordt met dat van gezonde nestgenoten en ouders. Hierbij is een gebied op het DNA gevonden dat “koppeling” vertoont met het optreden van de neurologische verschijnselen. Waarschijnlijk ligt de mutatie die de aandoening veroorzaakt in dit gebied. Met behulp van “High throughput sequencing”, een techniek waarbij de genetische code van DNA kan worden ontrafeld, wordt binnenkort dit hele gebied van enkele zieke en gezonde Stabijhouns in kaart gebracht. Het analyseren van alle gegevens kost veel tijd, maar we houden u op de hoogte van de voortgang van het onderzoek.
Mocht u Stabijhounpuppy’s hebben of kennen die aan deze ernstige aandoening lijden, dan vragen wij u vriendelijk om contact met ons op te nemen. Bij dezen wil ik iedereen die aan het onderzoek heeft meegewerkt hartelijk bedanken.
Namens de onderzoeksgroep, met vriendelijke groet,
Drs. Quirine Stassen,
Dierenarts / onderzoeker afdeling neurologie
Universiteitskliniek voor Gezelschapsdieren 
Universiteit Utrecht
Telefoon (receptie): 030-2539411